爱伯特氏症

编辑:縠皱网互动百科 时间:2020-07-08 18:29:31
编辑 锁定
本词条缺少信息栏名片图,补充相关内容使词条更完整,还能快速升级,赶紧来编辑吧!
新研究认为某种类型的变异会随时间积累,因为它有利于生长于其中的精子细胞。英国牛津大学的AnneGoriely和同事对一种名为FGFR2的人类基因进行了试验,这种基因的变异常常会导致爱伯特氏症,这种先天性的疾病包括头部和面部等的畸形。孩子发生这种疾病的可能性随父亲年龄的增长而增加。研究人员开发出一种特别的技术来量化精子中的变异率,他们发现与普遍随老化而增加的变异事件相反,FGFR2发生变异的几率极小,是通过选择变得丰富的。

目录

爱伯特氏症简介

编辑
爱伯特氏症是自体显性遗传的颅颜发育不良症,其特徵为并指(趾),其姆指及姆趾较宽大,手指的指节间关节也紧连,但掌-指关节则正常;宽头、凸眼;鼻子较短小且额鼻交界处较凹陷;脸部的凹陷使鼻喉空间减少,鼻呼吸道因而阻塞,导致患者常用口来呼吸,如此又加大口部附近的畸形。
  其发生率约两万分之一,致病原因为位于第十号染色体上(10q25-q26)的纤维母细胞生长因子接受体-2(FGFR2)基因发生突变。大多数的爱伯特氏症患者是由于突变所造成,也就是父母亲体细胞的基因均正常,但在形成精子或卵子的过程中FGFR2基因发生突变;患者不分男女,他们生育出的下一代皆有二分之一机会生出正常小孩,但也有二分之一的机会生出罹病小孩;若双亲皆正常,则再次生下患病小孩机率相当的低。

爱伯特氏症治疗

编辑
患童如果早期接受治疗,将可在出生后三个月到二岁间进行颅缝愈合的切除、眼眶上缘及额骨的前移。但若突眼严重,则可考虑做颅颜整片前移。由于患者的大脑胼胝体与大脑皮质边缘叶部位畸形,所以会伴随不同程度的智能障碍,但仍有患者智能正常。因颅缝早期闭合限制头骨生长,促使脑压提高,早期进行颅切开手术对病童减低脑部压力会有帮助。

  
词条标签:
非生活 生活